Laboratorio di Genetica dei Tumori

Laboratorio genetica 1

L’Unità di Genetica dei Tumori, afferente all’Istituto di Ricerca Genetica e Biomedica (IRGB) del Consiglio Nazionale delle Ricerche (CNR), è situata presso la sede di Baldinca - Li Punti (Traversa La Crucca 3, Sassari) ed è convenzionata con il Dipartimento di Medicina, Chirurgia e Farmacia e con l’Azienda Ospedaliero-Universitaria di Sassari (deliberazione AOU n. 257/2024 – prot. CNR n. 171891/2024). Il laboratorio è guidato dal Prof. Giuseppe Palmieri.

Il laboratorio nasce con l’obiettivo di trasferire nella pratica clinica i risultati della ricerca molecolare in oncologia, promuovendo lo sviluppo della medicina di precisione applicata ai tumori solidi e favorendo l’interazione tra ricerca traslazionale e attività clinica.

La dotazione strumentale comprende piattaforme tecnologiche avanzate per analisi genomiche e trascrittomiche, tra cui: Ion CHEF e Ion GeneStudio S5 Prime System (ThermoFisher), MiSeq Dx (Illumina), nCounter FLEX (NanoString), QuantStudio Absolute Q Digital PCR System (ThermoFisher), Easy PGX qPCR Workstation (Diatech) e sistema ddPCR (Bio-Rad). Queste strumentazioni permettono di effettuare indagini di alta precisione su tessuti tumorali e campioni biologici, garantendo standard elevati di accuratezza, sensibilità e riproducibilità.

L’attività scientifica si articola in diverse linee di ricerca, con particolare attenzione a:

  • Identificazione di biomarcatori genetico-molecolari predittivi di risposta alle terapie target e immunoterapiche
  • Studio di marcatori prognostici per la stratificazione del rischio e la personalizzazione del trattamento
  • Analisi dei meccanismi molecolari implicati nella trasformazione e progressione neoplastica
  • Sviluppo di approcci diagnostici innovativi su biopsia liquida per il monitoraggio della malattia

Grazie a questo approccio integrato tra laboratorio e clinica, l’Unità contribuisce in modo rilevante all’ottimizzazione della gestione terapeutica dei pazienti oncologici e alla generazione di evidenze scientifiche di rilevanza internazionale.

All’interno della struttura operano due laboratori tematici:

  • NGS Laboratory
  • Liquid Biopsy Laboratory